Se due portatori decidono di avere un figlio devono sottoporsi alle indagini di II livello:

estrazione del DNA analisi delle mutazioni del DNA

Tali esami sono indispensabili per identificare il tipo di difetto molecolare, in base al quale, previa consulenza genetica, si da indicazione alla Diagnosi prenatale, che si effettua tra la 10°-12° settimana di gestazione, con esame del DNA fetale estratto dai villi coriali.