Lo facciamo al Cardarelli: dalla diagnosi alla cura della miastenia

La miastenia gravis è una malattia autoimmune rara che può incidere profondamente sulla qualità della vita dei pazienti. In Italia si stima che ne siano affette circa 17.000 persone.

Presso la Neurofisiopatologia dell’Ospedale Cardarelli è attivo dal 2006 il Centro per la Miastenia Gravis e le Malattie Neuromuscolari, oggi punto di riferimento a livello regionale e nazionale per la diagnosi e la presa in carico di questa patologia.

Il Centro, in collaborazione con le altre unità operative dell’ospedale, offre un percorso diagnostico e terapeutico completo, che copre tutte le fasi di malattia.

Ne parliamo con il direttore dell’Unità di Neurofisiopatologia Francesco Habetswallner, neurologo e neurofisiologo clinico, per comprendere meglio come si riconosce e quali sono le attuali strategie terapeutiche per la miastenia.

Cos’è la miastenia gravis?

La miastenia è una malattia autoimmune rara che colpisce la giunzione neuromuscolare, cioè il punto di comunicazione tra nervi e muscoli. In questa condizione il sistema immunitario produce anticorpi che attaccano alcune componenti di questa giunzione, compromettendo la trasmissione del segnale nervoso. Il risultato è una debolezza muscolare che tende a peggiorare con lo sforzo e a migliorare con il riposo.

Chi colpisce?

Può interessare persone di qualsiasi età, ma è più frequente nelle donne tra i 20 e i 40 anni e negli uomini oltre i 60 anni.

Quanto è diffusa?

Si tratta di una malattia rara, con una prevalenza stimata tra 150 e 200 casi per milione di abitanti, anche se alcuni dati suggeriscono numeri più elevati. In Campania si stima che i pazienti siano tra 1200 e 1800. Il Centro per la Miastenia Gravis e le Malattie Neuromuscolari segue attualmente circa 1.000 pazienti, un dato che lo colloca tra i principali in Italia per casistica. Circa 2.300 le visite effettuate in un anno, a conferma del ruolo centrale del Cardarelli a livello nazionale nella presa in carico di questa patologia.

Quali sono i sintomi?

I sintomi più comuni riguardano la debolezza muscolare e l’affaticamento. Spesso la malattia esordisce con palpebre cadenti (ptosi) e visione doppia (diplopia). Con il tempo possono comparire difficoltà nei movimenti degli arti, ma anche nel parlare, masticare, deglutire e, nei casi più complessi, nel respirare.

Come si diagnostica?

La diagnosi si basa su una valutazione neurologica accurata, supportata da esami del sangue per la ricerca di auto-anticorpi specifici e da indagini neurofisiologiche mirate, come la stimolazione nervosa ripetitiva e l’elettromiografia di singola fibra. A completamento, viene eseguita una TC o una risonanza del torace per studiare il timo, ghiandola spesso coinvolta nella malattia.

Come si cura?

Non esiste una cura definitiva, ma oggi sono disponibili diverse opzioni terapeutiche in grado di controllare efficacemente la malattia. I farmaci anticolinesterasici aiutano a migliorare la trasmissione neuromuscolare, mentre cortisonici e immunosoppressori modulano la risposta del sistema immunitario. Nei casi più complessi si ricorre a terapie biologiche o immunologiche avanzate. In alcuni pazienti è indicato anche l’intervento chirurgico di timectomia.

Quanto è importante la diagnosi precoce?

Riconoscere precocemente la miastenia gravis è essenziale. Una diagnosi tempestiva consente di iniziare rapidamente le terapie, controllare i sintomi, ridurre il rischio di peggioramenti gravi e complicanze e migliorare in modo significativo la qualità di vita dei pazienti.

Cosa garantisce il Servizio Sanitario Nazionale ai pazienti affetti da miastenia?

Il Servizio Sanitario Nazionale assicura ai pazienti affetti da questa malattia un percorso di presa in carico specialistica nei centri di riferimento, l’accesso alle terapie e ai controlli necessari e l’esenzione per malattia rara per tutti gli esami e i trattamenti correlati.

Come accedere al percorso specialistico del Cardarelli?

Il percorso per la miastenia gravis è rivolto a pazienti adulti dai 18 anni in su con sospetto diagnostico o diagnosi già definita, che necessitano di valutazione specialistica e follow-up, e garantisce una presa in carico personalizzata ed esami neurofisiologici avanzati – come la stimolazione nervosa ripetitiva e l’elettromiografia di singola fibra – utili per la diagnosi e il monitoraggio della malattia.

Gli ambulatori dedicati, gestiti dai neurofisiologi Francesco Tuccillo, Carmen Erra, Dario Ricciardi, Alessandra Fasolino e Federica Matrone, sono attivi il lunedì mattina e martedì pomeriggio per le prime visite e il lunedì, mercoledì e giovedì mattina per i controlli, presso il quarto piano del Padiglione F.

È possibile prenotare una prima visita tramite il Cup aziendale presentando impegnativa del medico di medicina generale per “visita neurologica – primo accesso (cod. 89.13) qd. miastenia”. Al primo appuntamento gli specialisti valutano il quadro clinico del paziente programmando eventuali approfondimenti.

I controlli successivi vengono gestiti direttamente dal Centro inviando la richiesta via email allegando impegnativa per “visita neurologica di controllo (cod. 89.01)” e la documentazione clinica precedente.

Per informazioni: neuro.muscolare@aocardarelli.it