La Bussola delle Malattie Rare: pagina informativa sui percorsi di diagnosi e cura

Le malattie rare sono un gruppo eterogeneo di patologie che colpiscono un numero limitato di persone. La loro complessità e rarità spesso rende difficile la diagnosi e il trattamento. L’Ospedale Cardarelli è centro di riferimento per la diagnosi e la cura di numerose malattie rare

Sono infatti migliaia i pazienti campani e di altre regioni del Mezzogiorno che che si rivolgono alla nostra Azienda Ospedaliera che con 16 suoi diversi reparti è registrata presso il Ministero della Salute come centro di diagnosi e cura per 716 malattie rare.

La Bussola delle Malattie Rare si configura come una guida informativa dedicata ai pazienti affetti da patologie rare e ai loro familiari ed ha lo scopo di facilitare la navigazione e l’accesso alle informazioni sui percorsi diagnostici e terapeutici e i centri di riferimento per le malattie rare presenti all’Ospedale Cardarelli.

SPORTELLO MALATTIE RARE
 
Per informazioni: tel. 081 7472836 martedì e mercoledì ore 14.00 – 15.00
 
Referenti aziendali:
Dott.re Carmelo Piscopo – mail. carmelo.piscopo@aocardarelli.it
Dott.ssa Flora Ascione – mail. flora.ascione@aocardarelli.it

 

Di seguito l’elenco delle malattie rare trattate al Cardarelli suddivise per reparto:

Per maggiori informazioni sulla tua patologia nelle diverse sezioni cliccando sulla “categoria di patologie” portai accedere direttamente alla pagina dedicata sul Portale delle Malattie Rare del Ministero della Salute e dell’Istituto Superiore di Sanità.

UOC Ematologia

Categoria di patologie:

MALATTIE DEL SANGUE E DEGLI ORGANI EMATOPOIETICI

  • ANEMIA APLASTICA ACQUISITA RARA
  • MASTOCITOSI SISTEMICA
  • NEUTROPENIA CRONICA IDIOPATICA GRAVE
  • NEUTROPENIE CONGENITE
  • PIASTRINOPATIE AUTOIMMUNI PRIMARIE CRONICHE
  • SINDROME DI SHWACHMAN-DIAMOND
  • SINDROMI MIELODISPLASTICHE

Medici certificatori:
Dott.re Filiberto Pollio – mail. filiberto.pollio@aocardarelli.it

 

UOC Endocrinologia

Categoria di patologie:

MALATTIE DEL METABOLISMO

  • IPOFOSFATASIA
  • RACHITISMO IPOFOSFATEMICO LEGATO ALL’X
  • RACHITISMO IPOFOSFATEMICO VITAMINA D RESISTENTE

MALATTIE DELLE GHIANDOLE ENDOCRINE

  • ATASSIA – IPOGONADISMO – DISTROFIA COROIDEALE
  • ATASSIA CEREBELLARE – IPOGONADISMO
  • CATARATTA – RITARDO MENTALE – IPOGONADISMO
  • DEFICIENZA DI ACTH
  • DEFICIT COMBINATI DELL’ORMONE IPOFISARIO, FORME GENETICHE
  • DEFICIT CONGENITO ISOLATO DI GH
  • DEFICIT CONGENITO ISOLATO DI GONADOTROPINE
  • DEFICIT DELL’ORMONE RILASCIANTE L’ORMONE LUTEINIZZANTE CON ATASSIA
  • DEFICIT ISOLATO DELL’ORMONE FOLLICOLO-STIMOLANTE (FSH)
  • DEFICIT MULTIPLI DELL’ORMONE IPOFISARIO, FORME GENETICHE
  • DISTURBO RARO CON IPOGONADISMO IPOGONADOTROPO
  • IPERALDOSTERONISMI PRIMITIVI
  • IPOGONADISMO CON ANOSMIA
  • IPOGONADISMO IPOGONADOTROPO – ALOPECIA FRONTOPARIETALE
  • IPOGONADISMO IPOGONADOTROPO ASSOCIATO AD ALTRE ENDOCRINOPATIE
  • IPOGONADISMO IPOGONADOTROPO CONGENITO
  • IPOGONADISMO IPOGONADOTROPO CONGENITO ISOLATO
  • IPOGONADISMO IPOGONADOTROPO IDIOPATICO NORMOSMICO
  • IPOPLASIA FAMILIARE DEL SURRENE SENZA LH IPOFISARIO
  • IPOPLASIA FAMILIARE DEL SURRENE, TIPO MINIATURA
  • IPOPLASIA SURRENALICA CONGENITA LEGATA ALL’X
  • IPOPLASIA SURRENALICA CONGENITA, TIPO CITOMEGALICO
  • IPOSMIA – IPOPLASIA OCULARE E NASALE – IPOGONADISMO IPOGONADOTROPO
  • LEPRECAUNISMO
  • NEOPLASIA ENDOCRINA MULTIPLA TIPO 2
  • OBESITA DA DEFICIT CONGENITO DI LEPTINA
  • OBESITA DA DEFICIT DEL RECETTORE DELLA LEPTINA
  • OBESITA DA DEFICIT DI PRO-ORMONE CONVERTASI 1
  • POLIENDOCRINOPATIA AUTOIMMUNE TIPO II
  • POLIENDOCRINOPATIA AUTOIMMUNE TIPO II – III
  • POLIENDOCRINOPATIE AUTOIMMUNI
  • PUBERTA’ PRECOCE IDIOPATICA
  • SINDROME ALOPECIA – DIFETTO NEUROLOGICO PROGRESSIVO – ENDOCRINOPATIA
  • SINDROME ANE
  • SINDROME DI BOSMA-HENKIN-CHRISTIANSEN
  • SINDROME DI BOUCHER-NEUHAUSER
  • SINDROME DI CONN
  • SINDROME DI DONOHUE
  • SINDROME DI GORDON-HOLMES
  • SINDROME DI KALLMANN
  • SINDROME DI KALLMANN – CARDIOPATIA
  • SINDROME DI KENNY-CAFFEY
  • SINDROME DI LARON
  • SINDROME DI MARSOLF
  • SINDROME DI MOEBIUS – NEUROPATIA ASSONALE – IPOGONADISMO IPOGONADOTROPO
  • SINDROME DI PENDRED
  • SINDROME DI REFETOFF
  • SINDROME DI SALTI-SALEM
  • SINDROME DI SCHMIDT
  • SINDROME MEN, TIPO 1
  • SINDROME MEN, TIPO 2A
  • SINDROME MEN, TIPO 2B
  • SINDROME PRADER-WILLI-SIMILE
  • SINDROMI DA NEOPLASIE ENDOCRINE MULTIPLE
  • SINDROMI DA RESISTENZA ALL’ORMONE DELLA CRESCITA

MALATTIE DEL SISTEMA CIRCOLATORIO

  • MALATTIA DI BEHCET

MALATTIE DEL SISTEMA OSTEOMUSCOLARE E DEL TESSUTO CONNETTIVO

  • CONNETTIVITE MISTA
  • DERMATOMIOSITE
  • FASCITE DIFFUSA
  • FASCITE EOSINOFILA
  • POLICONDRITE
  • POLIMIOSITE

MALATTIE DELL’APPARATO GENITO – URINARIO

  • SIDROME DI GITELMAN
  • SINDROME DI BARTTER
  • SINDROME DI DENT

MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHE

  • ACIDOSI TUBOLARE RENALE MISTA
  • CONDRODISPLASIA PUNCTATA X-LINKED
  • DISCONDROSTEOSI
  • MALATTIA DI ENGELMANN
  • MALATTIA DI FAIRBANK
  • OSTEITE FIBROSA DISSEMINATA
  • OSTEOCONDROPLASIA
  • OSTEODISTROFIE CONGENITE ISOLATE O IN FORMA SINDROMICA
  • OSTEOGENESI IMPERFETTA
  • SINDROME DI MCCUNE ALBRIGHT
  • SINDROME DI REIFENSTEIN
  • SINDROME DI TURNER
  • SINDROME FATCO

Medici certificatori:
Dott.re Vincenzo Novizio – mail. vincenzo.novizio@aocardarelli.it
Dott.ssa Livia Barba – mail. livia.barba@aocardarelli.it
Dott.re Francesco Scavuzzo – mail. francesco.scavuzzo@aocardarelli.it
Dott.ssa Elisabetta Scarano – mail. elisabetta.scarano@aocardarelli.it
Dott.re Domenico Serino – mail. mimmo.serino@libero.it
Dott.re Davide De Brasi – mail. davide.debrasi@libero.it

 

UOC Genetica Medica e di Laboratorio

Categoria di patologie:

ALCUNE CONDIZIONI MORBOSE DI ORIGINE PERINATALE

  • EMBRIOFETOPATIA RUBEOLICA
  • FIBROSI EPATICA CONGENITA
  • KERNITTERO
  • SINDROME ALCOLICA FETALE
  • SINDROME FETALE DA ACIDO VALPROICO
  • SINDROME FETALE DA IDANTOINA

MALATTIE DEL METABOLISMO

  • IPOFOSFATASIA
  • IPOFOSFATASIA DELL’ADULTO
  • RACHITISMO IPOFOSFATEMICO LEGATO ALL’X
  • RACHITISMO IPOFOSFATEMICO VITAMINA D RESISTENTE

MALATTIE DEL SANGUE E DEGLI ORGANI EMATOPOIETICI

  • ANEMIA DI FANCONI
  • PANCITOPENIA CONGENITA
  • PANCITOPENIA DI FANCONI

MALATTIE DEL SISTEMA CIRCOLATORIO

  • MALATTIA DI BEHCET

MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE E PERIFERICO

  • ARTERIOPATIA CEREBRALE AUTOSOMICA DOMINANTE CON INFARTI SUBCORTICALI E LEUCOENCEFALOPATIA
  • ATROFIA DENTATORUBRO-PALLIDOLUYSIANA
  • ATROFIE MUSCOLARI SPINALI
  • BSPDC
  • DISAUTONOMIA FAMILIARE
  • DISTONIA DEFORMANTE DEI MUSCOLI
  • DISTONIA MIOCLONICA
  • DISTONIA PRIMARIA GNAO1-CORRELATA
  • DISTROFIA MIOTONICA, TIPO 1
  • DISTROFIA MUSCOLARE CONGENITA DA DEFICIT DI LAMININA ALFA2
  • EMICRANIA EMIPLEGICA FAMILIARE
  • EMIPLEGIA ALTERNANTE
  • EPILESSIA MIOCLONICA E FIBRE ROSSE IRREGOLARI
  • MALATTIA DA INCLUSIONI INTRANUCLEARI NEURONALI
  • MALATTIA DI CHARCOT
  • MALATTIA DI CHARCOT-MARIE-TOOTH TIPO IA
  • MALATTIA DI HUNTINGTON
  • MALATTIA DI SCHILDER
  • MIASTENIA ACQUISITA
  • MIOPATIA CENTROFIBRILLARE
  • NARCOLESSIA
  • NEURODEGENERAZIONE CON ACCUMULO CEREBRALE DI FERRO
  • NEUROPATIA EREDITARIA DEL PLESSO BRACHIALE
  • NEUROPATIA MOTORIA MULTIFOCALE
  • PARALISI BULBARE PROGRESSIVA CON SORDITA’ NEUROSENSORIALE
  • PARALISI NORMOKALIEMICHE IPO E IPERKALIEMICHE
  • PLS A ESORDIO NELL’ETA ADULTA
  • POLINEUROPATIA ASSOCIATA A GAMMOPATIA MONOCLONALE IGM CON ANTI-MAG
  • SINDROME DI DRAVET
  • SINDROME DI EATON-LAMBERT
  • SINDROME DI ISAACS
  • SINDROME DI LANDAU-KLEFFNER
  • SINDROME DI LEWIS SUMNER
  • SINDROME DI RETT
  • SINDROME DI RILEY-DAY
  • SINDROME DI TSAO-ELLINGTON
  • SINDROME POEMS

MALATTIE DEL SISTEMA OSTEOMUSCOLARE E DEL TESSUTO CONNETTIVO

  • CONNETTIVITE MISTA
  • DERMATOMIOSITE
  • FASCITE DIFFUSA
  • FASCITE EOSINOFILA
  • POLICONDRITE

MALATTIE DELL’APPARATO GENITO – URINARIO

  • SINDROME DI ALPORT
  • SINDROME DI BARTTER
  • SINDROME DI DENT
  • SINDROME DI GITELMAN

MALATTIE DELL’APPARATO RESPIRATORIO

  • SINDROME DI KARTAGENER

MALATTIE DELLA CUTE E DEL TESSUTO SOTTOCUTANEO

  • APLASIA CONGENITA DELLA CUTE
  • CHERATITE-ITTIOSI-SORDITA’
  • CHERATOSI FOLLICOLARE ACUMINATA
  • CUTE MARMORATA TELEANGECTASICA CONGENITA
  • CUTIS LAXA
  • DEFICIT DI STEROIDO SOLFATASI
  • DISCHERATOSI CONGENITA
  • DISPLASIA ECTODERMICA IPOIDROTICA
  • ECTRODATTILIA – DISPLASIA ECTODERMICA – PALATOSCHISI
  • EPIDERMOLISI BOLLOSA DERMOLITICA
  • EPIDERMOLISI BOLLOSA DISTROFICA DOMINANTE
  • EPIDERMOLISI BOLLOSA EREDITARIA
  • ERITROCHERATODERMIA SIMMETRICA PROGRESSIVA
  • ERITROCHERATODERMIA VARIABILE
  • ERITRODERMA ITTIOSIFORME CONGENITO BOLLOSO
  • ERITRODERMIA ITTIOSIFORME CONGENITA NON BOLLOSA
  • INCONTINENTIA PIGMENTI
  • IPERCHERATOSI EPIDERMOLITICA
  • IPOMELANOSI DI ITO
  • IPOPLASIA FOCALE DERMICA
  • ITTIOSI A ISTRICE, TIPO CURTH-MACKLIN
  • ITTIOSI CONGENITA
  • ITTIOSI LAMELLARE RECESSIVA
  • ITTIOSI TIPO “ARLECCHINO”
  • ITTIOSI X LINKED
  • MALATTIA DI BLOCH-SULZBERGER
  • MALATTIA DI DARIER
  • PACHIDERMOPERIOSTOSI
  • PSEUDOXANTOMA ELASTICO
  • SINDROME DEL NEVO EPIDERMICO
  • SINDROME DI CHRIST-SIEMENS-TOURAINE
  • SINDROME DI HAY-WELLS
  • SINDROME DI NETHERTON
  • SINDROME DI NEU-LAXOVA
  • SINDROME DI SJOGREN-LARSSON
  • SINDROME DI TAY
  • SINDROME EEC
  • SINDROME KID
  • SINDROME TRICO-DENTO-OSSEA
  • XERODERMA PIGMENTOSO

MALATTIE DELLE GHIANDOLE ENDOCRINE

  • ATASSIA – IPOGONADISMO – DISTROFIA COROIDEALE
  • ATASSIA CEREBELLARE – IPOGONADISMO
  • CATARATTA – RITARDO MENTALE – IPOGONADISMO
  • DEFICIENZA DI ACTH
  • DEFICIT COMBINATI DELL’ORMONE IPOFISARIO, FORME GENETICHE
  • DEFICIT CONGENITO ISOLATO DI GH
  • DEFICIT CONGENITO ISOLATO DI GONADOTROPINE
  • DEFICIT DELL’ORMONE RILASCIANTE L’ORMONE LUTEINIZZANTE CON ATASSIA
  • DEFICIT ISOLATO DELL’ORMONE FOLLICOLO-STIMOLANTE (FSH)
  • DEFICIT MULTIPLI DELL’ORMONE IPOFISARIO, FORME GENETICHE
  • DISTURBO RARO CON IPOGONADISMO IPOGONADOTROPO
  • IPERALDOSTERONISMI PRIMITIVI
  • IPERPLASIA ADRENALICA CONGENITA
  • IPOGONADISMO CON ANOSMIA
  • IPOGONADISMO IPOGONADOTROPO – ALOPECIA FRONTOPARIETALE
  • IPOGONADISMO IPOGONADOTROPO ASSOCIATO AD ALTRE ENDOCRINOPATIE
  • IPOGONADISMO IPOGONADOTROPO CONGENITO
  • IPOGONADISMO IPOGONADOTROPO CONGENITO ISOLATO
  • IPOGONADISMO IPOGONADOTROPO CONGENITO NORMOSMICO
  • IPOPLASIA FAMILIARE DEL SURRENE SENZA LH IPOFISARIO
  • IPOPLASIA FAMILIARE DEL SURRENE, TIPO MINIATURA
  • IPOPLASIA SURRENALICA CONGENITA LEGATA ALL’X
  • IPOPLASIA SURRENALICA CONGENITA, TIPO CITOMEGALICO
  • IPOSMIA – IPOPLASIA OCULARE E NASALE – IPOGONADISMO IPOGONADOTROPO
  • LEPRECAUNISMO
  • OBESITA DA DEFICIT CONGENITO DI LEPTINA
  • OBESITA DA DEFICIT DEL RECETTORE DELLA LEPTINA
  • OBESITA DA DEFICIT DI PRO-ORMONE CONVERTASI 1
  • POLIENDOCRINOPATIA AUTOIMMUNE TIPO II
  • POLIENDOCRINOPATIA AUTOIMMUNE TIPO III
  • POLIENDOCRINOPATIE AUTOIMMUNI
  • PUBERTA’ PRECOCE IDIOPATICA
  • SINDROME ADRENOGENITALE CONGENITA
  • SINDROME ALOPECIA – DIFETTO NEUROLOGICO PROGRESSIVO – ENDOCRINOPATIA
  • SINDROME ANE
  • SINDROME DI BOSMA-HENKIN-CHRISTIANSEN
  • SINDROME DI BOUCHER-NEUHAUSER
  • SINDROME DI CONN
  • SINDROME DI DONOHUE
  • SINDROME DI GORDON-HOLMES
  • SINDROME DI KALLMANN
  • SINDROME DI KALLMANN – CARDIOPATIA
  • SINDROME DI KENNY-CAFFEY
  • SINDROME DI LARON
  • SINDROME DI MARSOLF
  • SINDROME DI MOEBIUS – NEUROPATIA ASSONALE – IPOGONADISMO IPOGONADOTROPO
  • SINDROME DI PENDRED
  • SINDROME DI REFETOFF
  • SINDROME DI SALTI-SALEM
  • SINDROME DI SCHMIDT
  • SINDROME MEN, TIPO 1
  • SINDROME MEN, TIPO 2A
  • SINDROME MEN, TIPO 2B
  • SINDROME PRADER-WILLI-SIMILE
  • SINDROMI ADRENOGENITALI CONGENITE
  • SINDROMI DA NEOPLASIE ENDOCRINE MULTIPLE
  • SINDROMI DA RESISTENZA ALL’ORMONE DELLA CRESCITA

MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHE

  • ACONDROGENESI
  • ACROCEFALOSINDATTILIA
  • ACRODISOSTOSI
  • AFALLIA
  • AGENESIA CEREBELLARE
  • AGENESIA/DISGENESIA DEL CORPO CALLOSO IN FORMA ISOLATA O SINDROMICA
  • AMARTOMA CISTICO EPATICO
  • AMARTOMATOSI MULTIPLE
  • ANIRIDIA
  • ANOFTALMIA/MICROFTALMIA ISOLATE O SINDROMICHE
  • ANOMALIA DI AXENFELD-RIEGER
  • ANOMALIA DI EBSTEIN
  • ANOMALIA DI PETERS
  • ANOMALIA MORNING GLORY
  • ANOMALIE CONGENITE DEL CRANIO E/O DELLE OSSA DELLA FACCIA
  • ANOMALIE CONGENITE MULTIPLE – IPOTONIA – EPILESSIA
  • ARTROGRIPOSI DISTALE TIPO II
  • ARTROGRIPOSI MULTIPLA CONGENITA
  • ASPLENIA CON ANOMALIE CARDIOVASCOLARI
  • ASSOCIAZIONE VACTERL/VATER
  • ATRESIA BILIARE
  • ATRESIA COLICA
  • ATRESIA DEL DIGIUNO
  • ATRESIA ESOFAGEA E/O FISTOLA TRACHEOESOFAGEA
  • ATRESIA ILEALE
  • ATRESIA INTESTINALE MULTIPLA
  • ATRESIA O STENOSI DUODENALE
  • ATROFIA EMIFACCIALE PROGRESSIVA
  • BLUE RUBBER BLEB NEVUS
  • CAMPTODATTILIA FAMILIARE
  • CAVERNOMA CEREBRALE EREDITARIO
  • CLOACA PERSISTENTE
  • COLOBOMA CONGENITO CORIORETINICO
  • COLOBOMA CONGENITO DEL DISCO OTTICO
  • COLOBOMA CONGENITO DELL’IRIDE
  • COLOBOMA CONGENITO OCULARE ISOLATO O SINDROMICO
  • COMPLESSO DI VON MEYENBURG
  • COMPLESSO OEIS
  • CONDRODISTROFIE CONGENITE
  • CRANIOSINOSTOSI PRIMARIA
  • CRANIOSINOSTOSI-IPOPLASIA MEDIOFACCIALE-ANOMALIE DEI PIEDI
  • CROMOSOMA 20 AD ANELLO
  • CUORE CRISS-CROSS
  • DEFORMITA’ DI SPRENGEL
  • DEL(16)(P11.2P12.2)
  • DELEZIONE 12P
  • DELEZIONE 18Q
  • DELEZIONE 21Q
  • DELEZIONE 3P DISTALE
  • DELEZIONE 4Q
  • DELEZIONE 7Q11.23
  • DELEZIONE 9Q
  • DELEZIONE PARZIALE DEL BRACCIO LUNGO DEL CROMOSOMA X
  • DISCONDROSTEOSI
  • DISCONDROSTEOSI DI LERI WEILL
  • DISOSTOSI MAXILLOFACCIALE
  • DISOSTOSI OCULOMANDIBOLARE
  • DISPLASIA CEREBRO-FACIO-TORACICA
  • DISPLASIA CRANIOMETAFISARIA
  • DISPLASIA DI KNIEST
  • DISPLASIA DIASTROFICA E PSEUDODIASTROFICA
  • DISPLASIA ECTODERMICA IPOIDROTICA
  • DISPLASIA EPIFISARIA EMIMELICA
  • DISPLASIA EPIFISARIA MULTIPLA
  • DISPLASIA FIBROSA
  • DISPLASIA FRONTO-FACIO-NASALE
  • DISPLASIA MAXILLONASALE
  • DISPLASIA METATROPICA
  • DISPLASIA OCULO-DIGITO-DENTALE
  • DISPLASIA SETTO-OTTICA
  • DISPLASIA SPONDILOCOSTALE
  • DISPLASIA SPONDILOEPIFISARIA CONGENITA
  • DISPLASIA SPONDILOEPIFISARIA TARDA
  • DISTROFIA TORACICA ASFISSIANTE
  • DISTURBO DELLO SVILUPPO GONADICO 46,XX
  • DUPLICAZIONE 22Q11.2
  • DUPLICAZIONI DEL TUBO DIGERENTE
  • EMIIPERTROFIA CONGENITA
  • ENCEFALOPATIA EPILETTICA AD ESORDIO PRECOCE CON DISABILITÀ INTELLETTIVA
  • ENCEFALOPATIA EPILETTICA PCDH19-CORRELATA
  • EPILESSIA LEGATA ALL’X – DISTURBI DELL’APPRENDIMENTO – DISTURBI DEL COMPORTAMENTO
  • EPISPADIA
  • ERMAFRODITISMO VERO
  • ESOSTOSI MULTIPLE
  • ESTROFIA VESCICALE
  • ETEROTOPIA NEURONALE NODULARE
  • ETEROTOPIA NODULARE SOTTOEPENDIMALE
  • FOCOMELIA
  • GASTROSCHISI
  • IDIOZIA XERODERMICA
  • IPOPLASIA/APLASIA DELLA MUSCOLATURA DELLA PARETE GASTRICA
  • LISSENCEFALIA ISOLATA O SINDROMICA
  • MALATTIA DEL CRI DU CHAT
  • MALATTIA DEL FEGATO POLICISTICO
  • MALATTIA DI CAROLI
  • MALATTIA DI COWDEN
  • MALATTIA DI CROUZON
  • MALATTIA DI DE SANCTIS CACCHIONE
  • MALATTIA DI ENGELMANN
  • MALATTIA DI FAIRBANK
  • MALATTIA DI HIRSCHSPRUNG
  • MALATTIA DI MOHR
  • MALATTIA DI NORRIE
  • MALATTIA DI OLLIER
  • MALATTIA RENALE CISTICA GENETICA (ESCLUSO RENE POLICISTICO AUTOSOMICO DOMINANTE)
  • MALFORMAZIONE ANO-RETTALE IN FORMA ISOLATA O SINDROMICA
  • MALFORMAZIONE CAVERNOSA CEREBRALE EREDITARIA
  • MALFORMAZIONE DI ARNOLD CHIARI
  • MALFORMAZIONE DI ARNOLD CHIARI DI TIPO I
  • MALFORMAZIONE DI ARNOLD CHIARI DI TIPO I – II
  • MEGALOURETRA
  • MICROCEFALIA (AUTOSOMICA DOMINANTE)
  • MICROCEFALIA ISOLATA O SINDROMICA
  • MICRODELEZIONE 22Q11.2
  • MICROGASTRIA
  • MONOSOMIA 15Q13.3
  • MONOSOMIA 16P11.2 DISTALE
  • MONOSOMIA 16P11.2 PROSSIMALE
  • MONOSOMIA 3Q29
  • MONOSOMIA DEL CROMOSOMA X
  • MONOSOMIA PARZIALE DEL BRACCIO CORTO DEL CROMOSOMA X
  • NANISMO OSTEODISPLASTICO MICROCEFALICO PRIMITIVO (MOPD)
  • NEUROACANTOCITOSI
  • OLOPROSENCEFALIA ISOLATA O SINDROMICA
  • ONFALOCELE
  • ONICOOSTEODISPLASIA EREDITARIA
  • OSTEITE FIBROSA DISSEMINATA
  • OSTEOCONDROPLASIA
  • OSTEODISTROFIE CONGENITE ISOLATE O IN FORMA SINDROMICA
  • OSTEOGENESI IMPERFETTA
  • OSTEOGENESI IMPERFETTA CON SCLERE BLU
  • OSTEOPETROSI
  • PALATOSCHISI ISOLATA O SINDROMICA
  • PERSISTENZA DELLA MEMBRANA PUPILLARE
  • POICHILODERMA CONGENITO
  • POLI-X
  • PROGERIA DELL’ADULTO
  • PSEUDOERMAFRODITISMI
  • PSEUDOERMAFRODITISMO FEMMINILE
  • RENE CON MIDOLLARE A SPUGNA
  • RENE POLICISTICO AUTOSOMICO RECESSIVO
  • RITARDO MENTALE – BASSA STATURA – IPERTELORISMO
  • RITARDO MENTALE NON SINDROMICO LEGATO ALL’X
  • SCLEROSI TUBEROSA
  • SEQUENZA DA IPOCINESIA FETALE
  • SEQUENZA SIRENOMELICA
  • SINDROME DI ADAMS-OLIVER
  • SINDROME ACROCALLOSA
  • SINDROME AUTS2
  • SINDROME BLEFAROFIMOSI-DEFICIT COGNITIVO, TIPO OHDO
  • SINDROME BRANCHIO-OCULO-FACCIALE
  • SINDROME BRANCHIO-OTO-RENALE
  • SINDROME C
  • SINDROME CAMPOMELICA
  • SINDROME CARDIOFACCIALE DI CAYLER
  • SINDROME CARDIO-FACIO-CUTANEA
  • SINDROME CEFALOPOLISINDATTILIA DI GREIG
  • SINDROME CEREBRO-OCULO-FACIO-SCHELETRICA
  • SINDROME CLOVE
  • SINDROME CON AGENESIA/DISGENESIA DEL CORPO CALLOSO COME SEGNO CARDINALE
  • SINDROME CON DISABILITÀ INTELLETTIVA, MACROCEFALIA, ALTERAZIONI DELLA FACIES E DISTURBO DELLO SPETTRO AUTISTICO CHD8 CORRELATA
  • SINDROME CON MALFORMAZIONE DEI CAPILLARI E MALFORMAZIONE ARTEROVENOSA (CMAVM)
  • SINDROME CON RITARDO DELLO SVILUPPO, DISABILITA’ INTELLETTIVA, OBESITA’, DISMORFISMI PHIP-CORRELATA
  • SINDROME DA BLEFAROFIMOSI, TIPO OHDO
  • SINDROME DA DELEZIONE 22Q11.2
  • SINDROME DA DELEZIONE PARZIALE DEL BRACCIO CORTO DEL CROMOSOMA 19
  • SINDROME DA DELEZIONE PARZIALE DEL BRACCIO CORTO DEL CROMOSOMA 2
  • SINDROME DA DELEZIONE PARZIALE DEL BRACCIO LUNGO DEL CROMOSOMA 11
  • SINDROME DA DELEZIONE PARZIALE DEL BRACCIO LUNGO DEL CROMOSOMA 12
  • SINDROME DA DELEZIONE PARZIALE DEL BRACCIO LUNGO DEL CROMOSOMA 15
  • SINDROME DA DUPLICAZIONE 5Q DISTALE
  • SINDROME DA DUPLICAZIONE PARZIALE DEL BRACCIO CORTO DEL CROMOSOMA 16
  • SINDROME DA DUPLICAZIONE PARZIALE DEL BRACCIO LUNGO DEL CROMOSOMA 10
  • SINDROME DA DUPLICAZIONE PARZIALE DEL BRACCIO LUNGO DEL CROMOSOMA 8
  • SINDROME DA DUPLICAZIONE PARZIALE DEL BRACCIO LUNGO DEL CROMOSOMA X
  • SINDROME DA DUPLICAZIONE XP22
  • SINDROME DA DUPLICAZIONE XQ DISTALE
  • SINDROME DA INSENSIBILITA’ COMPLETA AGLI ANDROGENI
  • SINDROME DA IPERACCRESCIMENTO DI MALAN
  • SINDROME DA IPERMOBILITÀ ARTICOLARE BENIGNA
  • SINDROME DA MICRODELEZIONE 15Q13.3
  • SINDROME DA MICRODELEZIONE 16P11.2 PROSSIMALE
  • SINDROME DA MICRODELEZIONE 1Q21.1
  • SINDROME DA MICRODELEZIONE 1Q44
  • SINDROME DA MICRODELEZIONE 2Q23.1
  • SINDROME DA MICRODELEZIONE 2Q37
  • SINDROME DA MICRODELEZIONE 4Q21
  • SINDROME DA MICRODUPLICAZIONE 15Q11Q13
  • SINDROME DA MICRODUPLICAZIONE 5P13
  • SINDROME DA MICRODUPLICAZIONE 7Q11.23
  • SINDROME DA MICRODUPLICAZIONE XP11.22-P11.23
  • SINDROME DA MONOSOMIA PARZIALE DEL BRACCIO LUNGO DEL CROMOSOMA 10
  • SINDROME DA REGRESSIONE CAUDALE
  • SINDROME DEFICIT COGNITIVO GRAVE-BASSA STATURA-DISTURBI DEL COMPORTAMENTO-DISMORFISMI FACCIALI
  • SINDROME DEFICIT COGNITIVO GRAVE-DIPLEGIA SPASTICA PROGRESSIVA
  • SINDROME DEFICIT COGNITIVO LEGATO ALL’X – IPOTONIA
  • SINDROME DEFICIT COGNITIVO-CONVULSIONI-MACROCEFALIA-OBESITÀ
  • SINDROME DEFICIT COGNITIVO-DISMORFISMI FACCIALI, DA APLOINSUFFICIENZA DI SETD5
  • SINDROME DEL CROMOSOMA X FRAGILE
  • SINDROME DEL CUORE SINISTRO IPOPLASICO
  • SINDROME DEL NUCLEO ROSSO SUPERIORE
  • SINDROME DI AARSKOG
  • SINDROME DI AASE-SMITH
  • SINDROME DI ALAGILLE
  • SINDROME DI ALSTROM
  • SINDROME DI ANDERMANN
  • SINDROME DI ANGELMAN DA DIFETTO DELL’IMPRINTING IN REGIONE 15Q11-Q13
  • SINDROME DI ANTLEY-BIXLER
  • SINDROME DI APERT
  • SINDROME DI ARNOLD CHIARI
  • SINDROME DI AXENFELD-RIEGER
  • SINDROME DI BALLER-GEROLD
  • SINDROME DI BANNAYAN-ZONANA
  • SINDROME DI BARDET-BIEDL
  • SINDROME DI BECKWITH-WIEDEMANN
  • SINDROME DI BEN ARI-SHUPER-MIMOUNI
  • SINDROME DI BLOOM
  • SINDROME DI BONNEMANN-MEINECKE
  • SINDROME DI BORJESON
  • SINDROME DI BORJESON-FORSSMAN-LEHMANN
  • SINDROME DI CARPENTER
  • SINDROME DI CHAR
  • SINDROME DI CHIRAY-FOIX
  • SINDROME DI COCKAYNE
  • SINDROME DI COFFIN-LOWRY
  • SINDROME DI COFFIN-SIRIS
  • SINDROME DI COHEN
  • SINDROME DI CORNELIA DE LANGE
  • SINDROME DI COSTELLO
  • SINDROME DI DANDY-WALKER
  • SINDROME DI DE MORSIER
  • SINDROME DI DENIS-DRASH
  • SINDROME DI DUBOWITZ
  • SINDROME DI DYGGVE-MELCHIOR-CLAUSEN (DMC)
  • SINDROME DI EHLERS-DANLOS
  • SINDROME DI ELLIS-VAN CREVELD
  • SINDROME DI FILIPPI
  • SINDROME DI FINE-LUBINSKY
  • SINDROME DI FRASER
  • SINDROME DI FREEMAN-SHELDON
  • SINDROME DI FRYNS
  • SINDROME DI GOLDBERG-SHPRINTZEN
  • SINDROME DI GOLDENHAR
  • SINDROME DI GOODMAN
  • SINDROME DI HALLERMANN-STREIFF
  • SINDROME DI HERMANSKY-PUDLAK
  • SINDROME DI HOLT-ORAM
  • SINDROME DI HUTCHINSON-GILFORD
  • SINDROME DI IVEMARK
  • SINDROME DI JACKSON-WEISS
  • SINDROME DI JARCHO-LEVIN
  • SINDROME DI JOUBERT
  • SINDROME DI KLEEFSTRA
  • SINDROME DI KLEEFSTRA DA MICRODELEZIONE 9Q34
  • SINDROME DI KLIPPEL-FEIL
  • SINDROME DI KLIPPEL-TRENAUNAY
  • SINDROME DI KLIPPEL-TRENAUNAY-WEBER
  • SINDROME DI KOOLEN-DE VRIES
  • SINDROME DI LAURENCE-MOON
  • SINDROME DI LEVY-HOLLISTER
  • SINDROME DI LOEYS-DIETZ
  • SINDROME DI MAFFUCCI
  • SINDROME DI MAINZER-SALDINO
  • SINDROME DI MARFAN
  • SINDROME DI MARSHALL
  • SINDROME DI MARSHALL-SMITH
  • SINDROME DI McCUNE-ALBRIGHT
  • SINDROME DI MECKEL
  • SINDROME DI MOEBIUS
  • SINDROME DI MUENKE
  • SINDROME DI MYHRE
  • SINDROME DI NAGER
  • SINDROME DI NOONAN
  • SINDROME DI OPITZ
  • SINDROME DI PALLISTER-HALL
  • SINDROME DI PALLISTER-KILLIAN
  • SINDROME DI PALLISTER-W
  • SINDROME DI PARRY-ROMBERG
  • SINDROME DI PENA-SHOKEIR TIPO I
  • SINDROME DI PENA-SHOKEIR TIPO II
  • SINDROME DI PEUTZ-JEGHERS
  • SINDROME DI PFEIFFER
  • SINDROME DI PIERRE ROBIN
  • SINDROME DI PITT-HOPKINS
  • SINDROME DI POLAND
  • SINDROME DI PRADER-WILLI
  • SINDROME DI ROBERTS
  • SINDROME DI ROBINOW
  • SINDROME DI ROKITANSKY
  • SINDROME DI RUBINSTEIN-TAYBI
  • SINDROME DI RUSSELL SILVER
  • SINDROME DI SCHINZEL-GIEDION
  • SINDROME DI SECKEL
  • SINDROME DI SENIOR-LOKEN
  • SINDROME DI SHPRINTZEN-GOLDBERG
  • SINDROME DI SIMPSON-GOLABI-BEHMEL
  • SINDROME DI SMITH-MAGENIS
  • SINDROME DI SOTOS
  • SINDROME DI STICKLER
  • SINDROME DI STURGE-WEBER
  • SINDROME DI TORIELLO-CAREY
  • SINDROME DI TOWNES-BROCKS
  • SINDROME DI TREACHER COLLINS
  • SINDROME DI TURNER
  • SINDROME DI VOGT-KOYANAGI-HARADA
  • SINDROME DI VON HIPPEL-LINDAU
  • SINDROME DI WAARDENBURG
  • SINDROME DI WEAVER
  • SINDROME DI WEILL-MARCHESANI
  • SINDROME DI WERNER
  • SINDROME DI WHITE SUTTON
  • SINDROME DI WIEDEMANN-RAUTENSTRAUCH
  • SINDROME DI WILDERVANCK
  • SINDROME DI WILLIAMS-BEUREN
  • SINDROME DI WINCHESTER
  • SINDROME DI WOLF-HIRSCHHORN
  • SINDROME DI WOLFRAM
  • SINDROME FACIO-CARDIO-RENALE
  • SINDROME FEMORO-FACCIALE
  • SINDROME FG
  • SINDROME FRAXA
  • SINDROME IDROLETALE
  • SINDROME ‘KABUKI MAKE-UP’
  • SINDROME LACRIMO-AURICOLO-DENTO-DIGITALE
  • SINDROME LEOPARD
  • SINDROME MACROCEFALIA-RITARDO DELLO SVILUPPO
  • SINDROME MEGALOCORNEA-RITARDO MENTALE
  • SINDROME METAMERICA ARTEROVENOSA CEREBROFACCIALE
  • SINDROME MICROCEFALIA OCULO DIGITO ESOFAGO DUODENALE
  • SINDROME NAIL-PATELLA
  • SINDROME OCULO-CEREBRO-CUTANEA
  • SINDROME ORO-FACIO-DIGITALE TIPO 1 
  • SINDROME OTO-PALATO-DIGITALE
  • SINDROME PROTEUS
  • SINDROME PRUNE BELLY
  • SINDROME PTERIGIO MULTIPLO
  • SINDROME RAPADILINO
  • SINDROME SERKAL
  • SINDROME SHORT
  • SINDROME TRICO-RINO-FALANGEA
  • SINDROME TRISMA PSEUDOCAMPTODATTILIA
  • SINDROME TROMBOCITOPENICA CON APLASIA DEL RADIO
  • SINDROME WAGR
  • SINDROMI DA ANEUPLOIDIA CROMOSOMICA
  • SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON DISOSTOSI COME SEGNO PREVALENTE
  • SINDROMI RARE CON MALFORMAZIONI CARDIACHE
  • SPASTIC PARAPLEGIA-PSYCHOMOTOR DELAY-SEIZURES SYNDROME
  • TRISOMIA 18
  • TRISOMIA 3 IN MOSAICO
  • TUMORE DI WILMS -ANIRIDIA – ANOMALIE GENITOURINARIE- RITARDO MENTALE
  • TUMORE DI WILMS E PSEUDOERMAFRODITISMO

TUMORI

  • DEL(17)(Q11)
  • MACCHIE CAFFE-LATTE MULTIPLE
  • MALATTIA DI VON RECKLINGHAUSEN DA MUTAZIONE O DELEZIONE INTRAGENICA NF1
  • MONOSOMIA 17Q11
  • NEURILEMMOMATOSI
  • NEURILEMMOMATOSI CONGENITA CUTANEA
  • NEUROFIBROMATOSI
  • NEUROFIBROMATOSI CLASSICA
  • NEUROFIBROMATOSI DI TIPO 1 – 2 – 6
  • NEUROFIBROMATOSI DI TIPO 3 MISTA CENTRALE E PERIFERICA
  • NEUROFIBROMATOSI DI TIPO 4 DI RICCARDI
  • NEUROFIBROMATOSI DI VON RECKLINGHAUSEN
  • NEUROFIBROMATOSI FAMILIARE INTESTINALE
  • NEUROFIBROMATOSI FAMILIARE SPINALE
  • NEUROFIBROMATOSI PERIFERICA
  • NEUROFIBROMATOSI TIPO 1 DA MUTAZIONE O DELEZIONE INTRAGENICA DI NF1
  • NEUROFIBROMATOSI-SINDROME DI NOONAN
  • SCHWANNOMATOSI
  • SINDROME DA MICRODELEZIONE 17Q11
  • SINDROME DA MICRODELEZIONE-NF1
  • SINDROME NEUROFIBROMATOSI FEOCROMOCITOMA CARCINOIDE DUODENALE
  • TUMORE ENDOCRINO CON ALTRA LOCALIZZAZIONE
  • TUMORE ENDOCRINO DEL TIMO
  • TUMORE ENDOCRINO GASTRO-ENTERO-PANCREATICO

Medici certificatori:
Dott.ssa Roberta Petillo – mail. roberta.petillo@aocardarelli.it
Dott.re Matteo Della Monica – mail. matteo.dellamonica@aocardarelli.it
Dott.re Ilaria De Maggio – mail. ilaria.demaggio@aocardarelli.it
Dott.re Carmelo Piscopo – mail. carmelo.piscopo@aocardarelli.it

UOC Medicina 1

Categoria di patologie:

MALATTIE DEL SANGUE E DEGLI ORGANI EMATOPOIETICI

  • EMOGLOBINURIA PAROSSISTICA NOTTURNA

MALATTIE DELLE GHIANDOLE ENDOCRINE

  • FEBBRE MEDITERRANEA FAMILIARE
  • FEBBRE PERIODICA EREDITARIA
  • ORTICARIA FAMILIARE DA FREDDO
  • SINDROME CINCA
  • SINDROME PAPA
  • SINDROME TRAPS

Medico certificatore:
Dott.re Andrea Del Mastro – email. andrea.delmastro@aocardarelli.it

UOC Medicina 2 

Categoria di patologie:

MALATTIE DEL SANGUE E DEGLI ORGANI EMATOPOIETICI

  • EMOGLOBINURIA PAROSSISTICA NOTTURNA
  • MALATTIA GRANULOMATOSA CRONICA
  • MASTOCITOSI SISTEMICA

MALATTIE DEL SISTEMA IMMUNITARIO

  • ANGIOEDEMA ACQUISITO DA DEFICIT DI C1 INIBITORE
  • ANGIOEDEMA EREDITARIO
  • IMMUNODEFICIENZE PRIMARIE
  • MALATTIA IGG4 CORRELATA (IGG4-RD)
  • SINDROME DI SCHNITZLER
  • SINDROME LINFOPROLIFERATIVA AUTOIMMUNE (ALPS)

Medici certificatori:

Dott.ssa Maria Bova –  email. maria.bova@aocardarelli.it
Dott.ssa Margherita Benincasa – email. margherita.benincasa@aocardarelli.it


UOC Medicina 3

Categoria di patologie:

MALATTIE DEL SISTEMA CIRCOLATORIO

  • ARTERITE A CELLULE GIGANTI
  • GRANULOMATOSI CON POLIANGITE
  • GRANULOMATOSI DI WEGENER
  • GRANULOMATOSI EOSINOFILICA CON POLIANGITE
  • MALATTIA DI ADAMANTIADES-BEHÇET
  • MALATTIA DI BEHCET
  • PANARTERITE NODOSA
  • POLIANGIOITE MICROSCOPICA
  • POLIARTERITE NODOSA
  • SINDROME DI BEHCET

MALATTIE DEL SISTEMA IMMUNITARIO

  • SINDROME DA ANTICORPI ANTIFOSFOLIPIDI – FORMA PRIMITIVA
  • SINDROME DI SCHNITZLER

MALATTIE DEL SISTEMA OSTEOMUSCOLARE E DEL TESSUTO CONNETTIVO

  • CONNETTIVITE MISTA
  • DERMATOMIOSITE
  • POLICONDRITE
  • POLIMIOSITE
  • SCLEROSI SISTEMICA PROGRESSIVA

MALATTIE DELLE GHIANDOLE ENDOCRINE

  • CRIOGLOBULINEMIA MISTA

Medici certificatori:
Dott.ssa Anna Parisi – email. anna.parisi@aocardarelli.it
Dott. Rosario Buono – email. rosario.buono@aocardarelli.it
Dott. Pasquale Morella – email. morellapasquale@gmail.com

 

UOC Medicina DEA e complessità clinica

Categoria di patologie:

MALATTIE DEL SANGUE E DEGLI ORGANI EMATOPOIETICI

  • SINDROME EMOLITICO UREMICA
  • SINDROME EMOLITICO-UREMICA ATIPICA

MALATTIE DEL SISTEMA CIRCOLATORIO

  • MALATTIA DI MOSCHOWITZ
  • MICROANGIOPATIE TROMBOTICHE
  • PORPORA TROMBOTICA TROMBOCITOPENICA
  • MALATTIA DI MOSCHOWITZ
  • MICROANGIOPATIE TROMBOTICHE

Medici certificatori:
Dott. re Maurizio Sacco –  mail. maurizio.sacco@aocardarelli.it
Dott.re Mariano Carafa – mail. mariano.carafa@aocardarelli.it

 

UOC Nefrologia ed Emodialisi in elezione e in emergenza

MALATTIE DEL SANGUE E DEGLI ORGANI EMATOPOIETICI

  • SINDROME EMOLITICO UREMICA
  • SINDROME EMOLITICO-UREMICA ATIPICA

Medico certificatore:

Dott.ssa Olga Credendino – mail. olga.credendino@aocardarelli.it

 

UOC Neurofisiopatologia

Categoria di patologie:

MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE E PERIFERICO

  • ATROFIA MULTISISTEMICA
  • ATROFIA MUSCOLARE PERONEALE
  • DISTONIA 16
  • DISTONIA DEFORMANTE DEI MUSCOLI
  • DISTONIA DI TORSIONE IDIOPATICA
  • DISTONIA GENERALIZZATA A ESORDIO NEGLI ARTI SUPERIORI E A LIVELLO CERVICALE
  • DISTONIE PRIMARIE
  • DISTROFIA DI BECKER
  • DISTROFIA DI DUCHENNE
  • DISTROFIA DI ERB
  • DISTROFIA DI LANDOUZY DEJERINE
  • DISTROFIA MUSCOLARE OCULO GASTROINTESTINALE
  • DISTROFIA NEUROASSONALE INFANTILE
  • DISTROFIE MIOTONICHE
  • DISTROFIE MUSCOLARI
  • EMICRANIA EMIPLEGICA FAMILIARE
  • EMIPLEGIA ALTERNANTE
  • EPILESSIA BALTICA
  • EPILESSIA DI LENNOX GASTAUT
  • MALATTIA DI DEJERINE-SOTTAS
  • MALATTIA DA INCLUSIONI INTRANUCLEARI NEURONALI
  • MALATTIA DI CHARCOT-MARIE-TOOTH
  • MALATTIA DI FAHR
  • MALATTIA DI SCHILDER
  • MALATTIA DI STEINERT
  • MALATTIA DI THOMSEN
  • MALATTIA DI VON EULENBURG
  • MIASTENIA AUTOIMMUNE GRAVE
  • MIASTENIA GRAVIS
  • MIOPATIA CENTRAL CORE
  • MIOPATIA CENTRONUCLEARE
  • MIOPATIA DESMIN STORAGE
  • MIOPATIA NEMALINICA
  • MIOPATIE CONGENITE EREDITARIE
  • NEURODEGENERAZIONE ASSOCIATA A PANTOTENATO CHINASI (PKAN)
  • NEURODEGENERAZIONE CON ACCUMULO CEREBRALE DI FERRO
  • NEUROPATIA ASSONALE GIGANTE
  • NEUROPATIA CONGENITA IPOMIELINIZZANTE
  • NEUROPATIA MOTORIA MULTIFOCALE
  • NEUROPATIA PERIFERICA EREDITARIA TIPO III
  • NEUROPATIA SENSORIALE EREDITARIA
  • NEUROPATIA TOMACULARE
  • PARALISI BULBARE PROGRESSIVA CON SORDITA’ NEUROSENSORIALE
  • PARALISI SOPRANUCLEARE PROGRESSIVA
  • POLINEUROPATIA CRONICA INFIAMMATORIA DEMIELINIZZANTE
  • POLINEUROPATIA RICORRENTE FAMILIARE
  • POLIRADICULONEUROPATIA CRONICA INFIAMMATORIA DEMIELINIZZANTE
  • POLIRADICULONEUROPATIA CRONICA INFIAMMATORIA DEMIELINIZZANTE RECIDIVANTE
  • SINDROME DELLA PERSONA RIGIDA
  • SINDROME DI DRAVET
  • SINDROME DI EATON-LAMBERT
  • SINDROME DI GUILLAIN-BARRE’ (LIMITATAMENTE ALLE FORME CRONICHE, GRAVI ED INVALIDANTI)
  • SINDROME DI GUILLAIN-BARRE’-STROHL
  • SINDROME DI LEWIS SUMNER
  • SINDROME DI ROSENBERG CHUTORIAN
  • SINDROME DI ROUSSY LEVY
  • SINDROMI MIASTENICHE CONGENITE E DISIMMUNI
  • SIRINGOMIELIA
  • SIRINGOMIELIA-SIRINGOBULBIA

MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHE

  • SCLEROSI TUBEROSA
  • SINDROME DI STURGE-WEBER

Medici certificatori:

Dott.ssa Marianna Pezzella – email. marianna.pezzella@aocardarelli.it
Dott.re Marcello Esposito – email. marcello.esposito@aocardarelli.it
Dott.ssa Gabriella De Joanna – email. gabriella.dejoanna@aocardarelli.it
Dott.re Francesco Tuccillo – email. francesco.tuccillo@aocardarelli.it
Dott.re Francesco Habetswallner – email. francesco.habetswallner@aocardarelli.it
Dott.re Bernardo De Martino – email. bernardodemartino@alice.it

UOC Neurologia

Categoria di patologie:

MALATTIE DEL SANGUE E DEGLI ORGANI EMATOPOIETICI

  • DIFETTI EREDITARI TROMBOFILICI

MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE E PERIFERICO

  • ARTERIOPATIA CEREBRALE AUTOSOMICA DOMINANTE CON INFARTI SUBCORTICALI E LEUCOENCEFALOPATIA
  • ATASSIA CEREBELLARE EREDITARIA DI MARIE
  • ATASSIA SPINOCEREBELLARE ASSOCIATA A NEUROPATIA ASSONALE
  • ATROFIA MULTISISTEMICA
  • BSPDC
  • CONDRODISTROFIA MIOTONICA
  • DISTROFIA DI BECKER
  • DISTROFIA DI DUCHENNE
  • DISTROFIA DI EMERY DREIFUSS
  • DISTROFIA DI ERB
  • DISTROFIA DI LANDOUZY DEJERINE
  • DISTROFIA MIOTONICA
  • DISTROFIA MUSCOLARE CONGENITA
  • DISTROFIA MUSCOLARE FACIO SCAPOLO OMERALE
  • LEUCODISTROFIE
  • MALATTIA DI BECKER
  • MALATTIA DI CHARCOT-MARIE-TOOTH
  • MALATTIA DI FAHR
  • MALATTIA DI STEINERT
  • MALATTIA DI THOMSEN
  • MALATTIA DI ULLRICH
  • MALATTIA DI VON EULENBURG
  • MIASTENIA GRAVIS
  • MICRODELEZIONE 17P11.2P12 ETEROZIGOTE
  • MICRODUPLICAZIONE 17P12
  • MIOPATIA CENTRAL CORE
  • MIOPATIA DESMIN STORAGE
  • MIOPATIA MIOTUBULARE
  • MIOPATIA MULTIMINICORE
  • NEUROPATIA SENSORIALE EREDITARIA
  • PARALISI SOPRANUCLEARE PROGRESSIVA
  • SINDROME “STIFF-PERSON”
  • SINDROME DELLA SPINA RIGIDA
  • SINDROME DI ABERFELD
  • SINDROME DI BURTON
  • SINDROME DI CATEL-HEMPEL
  • SINDROME DI COWCHOCK
  • SINDROME DI GUILLAIN-BARRE
  • SINDROME DI RICKER
  • SINDROME DI RILEY-DAY
  • SIRINGOMIELIA

MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHE

  • MALFORMAZIONE CAVERNOSA CEREBRALE EREDITARIA
  • MALFORMAZIONE DI ARNOLD CHIARI
  • MALFORMAZIONE DI ARNOLD CHIARI DI TIPO I
  • SCLEROSI TUBEROSA
  • SINDROME CLOVE
  • SINDROME CON MALFORMAZIONE DEI CAPILLARI E MALFORMAZIONE ARTEROVENOSA (CMAVM)
  • SINDROME DI ARNOLD CHIARI
  • SINDROME DI STURGE-WEBER
  • SINDROME METAMERICA ARTEROVENOSA CEREBROFACCIALE

Medici certificatori:
Dott.re Vincenzo Andreone – email. vincenzo.andreone@aocardarelli.it

Dott.ssa Simona Salvatore – email. simona.salvatore@aocardarelli.it

UOC Pneumologia

Categoria di patologie:

MALATTIE DELL’APPARATO RESPIRATORIO

  • IPERTENSIONE POLMONARE ARTERIOSA IDIOPATICA
  • CARENZA CONGENITA DI ALFA-1-ANTITRIPSINA
  • DISCINESIA CILIARE PRIMARIA
  • EMOSIDEROSI POLMONARE IDIOPATICA
  • FIBROSI POLMONARE IDIOPATICA
  • IPERTENSIONE POLMONARE ARTERIOSA IDIOPATICA
  • POLMONITE INTERSTIZIALE ACUTA
  • PROTEINOSI ALVEOLARE POLMONARE CONGENITA
  • PROTEINOSI ALVEOLARE POLMONARE IDIOPATICA
  • SARCOIDOSI
  • SINDROME DI ONDINE
  • SINDROME ROHHAD
  • SINDROMI GRAVI ED INVALIDANTI CON IPOVENTILAZIONE CENTRALE CONGENITA

MALATTIE DEL SISTEMA IMMUNITARIO

  • CARENZA CONGENITA DI ALFA-1-ANTITRIPSINA

Medici certificatori:

Dott.ssa Rosa Di Matteo – email. dimatteo.rosa@libero.it
Dott.ssa Nunzia Sorrentino – email. nunzia.sorrentino@aocardarelli.it
Dott.re Christian Russo – email. christian.russo@aocardarelli.it
Dott.re Carlo Santoriello – email. carlo.santoriello@aocardarelli.it
Dott.re Aniello Tinto – email. aniello.tinto@aocardarelli.it
Dott.re Alessandro Matarese – email. alessandro.matarese@aocardarelli.it

 

UOC Pneumologia e Terapia Semintensiva Respiratoria

Categoria di patologie:

MALATTIE DEL SISTEMA IMMUNITARIO

  • CARENZA CONGENITA DI ALFA-1-ANTITRIPSINA

MALATTIE DELL’APPARATO RESPIRATORIO

  • DISCINESIA CILIARE PRIMARIA
  • EMOSIDEROSI POLMONARE IDIOPATICA
  • FIBROSI POLMONARE IDIOPATICA
  • IPERTENSIONE POLMONARE ARTERIOSA IDIOPATICA
  • POLMONITE INTERSTIZIALE ACUTA
  • PROTEINOSI ALVEOLARE POLMONARE CONGENITA
  • PROTEINOSI ALVEOLARE POLMONARE IDIOPATICA
  • SARCOIDOSI
  • SINDROME DI ONDINE
  • SINDROME ROHHAD
  • SINDROMI GRAVI ED INVALIDANTI CON IPOVENTILAZIONE CENTRALE CONGENITA

Medici certificatori:
Dott.re Fausto De Michele – email. faustodemichele@aocardarelli.it
Dott.re Antonio Russo – email. antonio.russo@aocardarelli.it

 

UOC Pronto Soccorso OBI e Medicina di emergenza e urgenza

Categoria di patologie:

MALATTIE DEL SANGUE E DEGLI ORGANI EMATOPOIETICI

  • PORPORA TROMBOCITOPENICA AUTOIMMUNE

MALATTIE DEL SISTEMA CIRCOLATORIO

  • PORPORA TROMBOTICA TROMBOCITOPENICA

Medici certificatori:

Dott.ssa Filomena Liccardi – email. filomena.liccardi@aocardarelli.it

 

UOC Servizio di Pneumologia Interventistica

Categoria di patologie:

MALATTIE DELL’APPARATO RESPIRATORIO

  • CARENZA CONGENITA DI ALFA-1-ANTITRIPSINA
  • EMOSIDEROSI POLMONARE IDIOPATICA
  • FIBROSI POLMONARE IDIOPATICA
  • IPERTENSIONE POLMONARE ARTERIOSA IDIOPATICA
  • PROTEINOSI ALVEOLARE POLMONARE IDIOPATICA
  • SARCOIDOSI

Medici certificatori:
Dott.ssa Paola Martucci – email. paola.martucci@aocardarelli.it
Dott.ssa Matilde Boccia – email. matilde.boccia@aocardarelli.it

UOSD Dermatologia

Categoria di patologie:

MALATTIE DELLA CUTE E DEL TESSUTO SOTTOCUTANEO

  • ERITROCHERATOLISI HIEMALIS
  • LICHEN SCLEROSUS ET ATROPHICUS
  • PEMFIGO
  • PEMFIGOIDE BENIGNO DELLE MUCOSE
  • PEMFIGOIDE BOLLOSO

TUMORI

  • COMPLESSO CARNEY
  • MELANOMA CUTANEO FAMILIARE E/O MULTIPLO
  • MELANOMA FAMILIARE
  • SINDROME DEL NEVO BASOCELLULARE
  • SINDROME FAMILIARE DA MOLE-MELANOMI ATIPICI MULTIPLI
  • SINDROME MIXOMA – MACCHIE PIGMENTARIE – IPERATTIVITA ENDOCRINA

Medico certificatore:

Dott.ssa Francesca Romano – email. francesca.romanoderma@aocardarelli.it


UOSD Malattie rare del globulo rosso

Categoria di patologie:

MALATTIE DEL METABOLISMO

  • EMOCROMATOSI DA DIFETTO DELLA FERROPORTINA
  • EMOCROMATOSI EREDITARIA
  • SINDROME IPERFERRITINEMIA-CATARATTA CONGENITA

MALATTIE DEL SANGUE E DEGLI ORGANI EMATOPOIETICI

  • ANEMIA A CELLULE FALCIFORMI
  • ANEMIA CONGENITA IPOPLASTICA
  • ANEMIA DI BLACKFAN-DIAMOND
  • ANEMIA DI FANCONI
  • ANEMIA EMOLITICA DA DEFICIT DI GLUCOSIO FOSFATO ISOMERASI
  • ANEMIA SIDEROBLASTICA EREDITARIA
  • BETA TALASSEMIA
  • BETA TALASSEMIA INTERMEDIA
  • DEFICIT DI 6-FOSFOGLUCONATO DEIDROGENASI
  • DREPANOCITOSI
  • PANCITOPENIA DI FANCONI
  • SFEROCITOSI EREDITARIA
  • TALASSEMIA

Medici certificatori:
Dott.ssa Silvia Costantini – email. silvia.costantini@aocardarelli.it
Dott.ssa Patrizia Cinque – email. patrizia.cinque@aocardarelli.it
Dott.re Paolo Ricchi – email. paolo.ricchi@aocardarelli.it
Dott.ssa Anna Spasiano – email. anna.spasiano@aocardarelli.it

 
La Bussola delle Malattie Rare dell’Ospedale Cardarelli è uno strumento in continua evoluzione. Nuove informazioni e percorsi di cura saranno aggiunti regolarmente.
 
Link utili: 
 
 
 
 
 

 

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