U.O.S.D. Malattie Rare del Globulo Rosso

Cenni storici

Sin dagli anni 70, l’AORN “A. Cardarelli” è stata struttura di riferimento per l’assistenza ai pazienti affetti da Talassemia con la costituzione di due poli, l’Ematologia per l’assistenza ai pazienti adulti e la Pediatria per i bambini e gli adolescenti rispettivamente diretti dalla dott.ssa Mastrobuoni e dal dott. Lupi. Dal Novembre 2021, l’Unità attualmente gestita dal Dott. Ricchi Paolo, si occupa esclusivamente di pazienti adulti.

Nel 2004 l’AORN A. Cardarelli è stata scelta quale sede per la stesura delle linee guida per le Talassemie Intermedie, ospitando esperti nazionali ed internazionali.

Dal 2005 l’AORN “A. Cardarelli” è stata identificata come il Centro di Riferimento Regionale per le malattie rare e recentemente con il nuovo piano aziendale la struttura è stata inquadrata come una Unità Dipartimentale con la denominazione “UOSD Malattie rare del globulo rosso”.

L’attività di ricerca scientifica ha portato alla pubblicazione di un elevato numero di articoli presenti nella letteratura internazionale ed alla partecipazione da parte dei dirigenti medici della UOSD a congressi nazionali e internazionali come relatori e/o moderatori ed alla stesura di alcune linee guida nazionali/algoritmi diagnostici in collaborazione con la SITE (Società Italiana delle Talassemie ed Emoglobinopatie).

Nel corso degli anni, sono state identificate nuove mutazioni del gene dell’emoglobina come l’Hb Cardarelli, dedicata al nostro Ospedale, e l’Hb Neapolis grazie al lavoro assiduo e qualificato della dott.ssa Pagano, biologa oggi in pensione della UOC Genetica Medica. Inoltre, è stata costituita una rete di specialisti dell’AORN Cardarelli per la gestione delle complicanze correlate all’emoglobinopatie in modo da garantire un’assistenza multidisciplinare all’interno della nostra Azienda.

Dal 2006 il Centro ha aderito al progetto MIOT (Myocardial Iron Overload in Thalassemia) promosso dalla Fondazione Gabriele Monasterio CNR-Regione Toscana, con sede a Pisa, attraverso il quale la gran parte dei pazienti può effettuare una Risonanza Magnetica con metodica T2* multislice, che consente una stima quantitativa dell’accumulo di ferro nei diversi distretti corporei (cuore, fegato e pancreas) per modulare in modo ottimale la terapia ferrochelante.

Dal lungo tempo la UOSD aderisce a sperimentazioni internazionali volte all’utilizzo di nuove molecole ferrochelanti o idonee alla riduzione del consumo di sangue nei pazienti trasfusione dipendenti e al miglioramento dei livelli di emoglobina nei pazienti con Talassemia intermedia e di nuovi farmaci in grado di controllare le crisi vaso-occlusive (VOC) nei pazienti con drepanocitosi.

Dal 2021 la UOSD è membro del circuito ERN – Eurobloodnet sulle malattie rare del globulo rosso.

Oggi presso la UOSD Malattie rare del globulo rosso sono assistiti in regime di Day Hospital più di 400 pazienti emoglobinopatici di cui 195 trasfusione-dipendenti, 140 pazienti affetti da talassemia intermedia, circa 50 pazienti affetti da Drepanocitosi o Talassodrepanocitosi, e pazienti affetti da forme rare di emoglobinopatie seguiti in regime di D.H., rappresentando così uno tra i più grandi centri d’Italia. Inoltre, vengono assistiti in DH pazienti affetti da sferocitosi, deficit di piruvatochinasi, stomatocitosi, anemie diseritropoietiche ed altre forme rare di patologie del globulo rosso.

Da alcuni anni, grazie ad un’esperienza consolidata ed alla presenza di letti di degenza, in reparto vengono anche gestite le crisi Vaso Occlusive (VOC) da falciformazione non complicate secondo le linee guida prodotte dalla SITE, evitando pertanto, ove possibile, il ricovero ordinario tramite pronto soccorso.

Oltre alle patologie del globulo rosso, un’altra attività che da circa 20 anni è condotta dalla nostra UOSD è rappresentata dall’assistenza ai pazienti affetti da emocromatosi di differente origine (genetica, metabolica, …) e recentemente la UOSD è stata accreditata dalla Regione Campania e riconosciuta come centro certificatore per tale patologia rara. I pazienti vengono seguiti in regime ambulatoriale o DH in base alla gravità del quadro clinico e/o alla necessità di salossetarapia o di terapia ferrochelante.

Infine, La UOSD Malattie rare del globulo rosso ha posto sempre e continua a porre al centro delle cure la persona affetta da patologia rara nel suo aspetto globale ponendo un’attenzione particolare all’umanizzazione dell’assistenza e delle cure.