U.O.C. Genetica Medica e di Laboratorio

COME RAGGIUNGERCI:

La struttura è ubicata al Padiglione B (Ambulatorio), al Padiglione Y (Laboratorio), al Padiglione M (Centro Prelievi).

La UOC di Genetica Medica e di Laboratorio dell’AORN “A. Cardarelli è stata riconosciuta nel 2018 come struttura Capofila della Macroarea 2 , una delle tre Macroaree in cui è stata suddivisa la Regione Campania per la Rete di Genetica Medica con Decreto Regionale n.58 del 05.07.2018.
Attualmente la UOC è organizzata in un settore clinico (Ambulatorio di Genetica Medica) e uno di laboratorio (Laboratorio di Genetica Medica).
Il personale è costituito da un Direttore di struttura, 4 dirigenti medici a tempo indeterminato, 1 dirigente medico a tempo determinato, 5 dirigenti biologi a tempo indeterminato, 3 unità infermieristiche, 8 tecnici di laboratorio biomedico, 1 coordinatore tecnico ed 1 coordinatore infermieristico, 1 operatore OSS.

Mission: diagnosi, certificazione e follow-up di condizioni genetiche, sindromi malformative, Malattie Rare e Ultrarare, delle malattie oncoematogiche e delle malattie oncologiche sia per quanto riguarda le condizioni da predisposizione tumorale che per la profilazione molecolare tumorale di campioni bioptici ai fini di target therapy (medicina personalizzata). A tale proposito la UOC partecipa a numerosi Gruppi Oncologici Multidisciplinari (GOM) volti all’inquadramento terapeutico ed al monitoraggio del paziente con particolare attività di diagnostica e consulenza per la neoplasia colon-rettale, mammaria, tiroidea e polmonare. In questo ambito fornisce supporto diagnostico e collabora con le altre unità operative coinvolte.

In ambito clinico la UOC vanta una ultradecennale competenza in relazione alle attività connesse alla dimorfologia e al riconoscimento delle malformazioni congenite, all’inquadramento delle disabilità intellettive, dell’autismo sindromico e delle sindromi genetiche in generale. A tale scopo si avvale dell’utilizzo di tutti gli strumenti, anche innovativi, tecnici, strumentali, necessari per lo studio antropometrico e morfologico. Effettua consulenze genetiche pre e postnatali, teratologiche, oncogenetiche. La sezione Clinica ha attivato numerosi ambulatori dedicati per specifici gruppi di malattie (malattie da iperaccrescimento, disabilità intellettiva sindromica, autismo sindromico, malattie da predisposizione tumorale) ed ha avviato attività di day hospital dedicato a pazienti fragili affetti da malattie rare o ultrarare e/o disabilità sia diagnosticate che ancora orfane di diagnosi.

L’attività di Laboratorio si distingue per la vasta gamma di prestazioni laboratoristiche avanzate, mirate a garantire diagnosi accurate e tempestive attraverso l’applicazione di tecniche all’avanguardia per la diagnostica e la ricerca, promuovendo un costante sviluppo delle stesse e un continuo aggiornamento delle conoscenze. Inoltre il laboratorio garantisce interpretazione e applicazione clinica dei risultati delle nuove tecnologie di sequenziamento ad alta processività (NGS). Infine, la UOC vanta numerose e prestigiose collaborazioni con altri centri di riferimento sul territorio nazionale e internazionale ed attivamente impegnate nella diagnostica e ricerca in ambito genetico con partecipazione a percorsi regionali ed extraregionali relativi a ricerca e diagnosi delle patologie rare senza diagnosi.

Attività di Ricerca: L’UOC partecipa a gruppi di ricerca nazionali ed internazionali nell’ambito di progetti volti a riconoscere cause molecolari in malattie rare ed ultrarare non diagnosticate (malattie orfane di diagnosi).

Attività formativa: L’UOC partecipa a master internazionali in collaborazione con le Università di Siena e Firenze e con le Scuole di Specializzazione delle Università di Napoli.

Sportello Malattie Rare: servizio telefonico attivo due giorni a settimana per tutte le problematiche relative alle Malattie Rare con ruolo di coordinare e facilitare i percorsi terapeutici e assistenziali, e fornire assistenza nelle diverse necessità cliniche.

Prestazioni cliniche:

• Visita genetica (primo accesso, visite di controllo) per consulenza genetica prenatale, teratologica, oncogenetica;
• Consulenza genetica preconcezionale e per coppie infertili e/o con poliabortività;
• Consulenza genetica e visita genetica specialistica post-natale per adulti e per bambini, attività di certificazione per malattia rara;
• Attività di collaborazione e consulenze presso altre unità operative per facilitare l’assistenza nei percorsi terapeutico – assistenziali;
• Attività di day-hospital dedicato a pazienti fragili affetti da malattie rare o ultrarare e/o disabilità sia diagnosticate che ancora orfane di diagnosi;
• Rilascio certificazione attestante la diagnosi di malattia rara (oltre 280 patologie rare).

Prestazioni di laboratorio:

• Diagnosi post-natale mediante tecniche di citogenetica convenzionale e tecniche di ibridazione in situ fluorescente (FISH) per identificare in tempi rapidi possibili aneuploidie e/o riarrangiamenti cromosomici e genetici;

• Diagnosi post-natale mediante tecniche di ibridazione diretta SNP-array per la generazione di un cariotipo molecolare che consenta di identificare le varianti strutturali come perdita o acquisizione di sequenze di DNA (Copy Number Variation) ed eventi di Loss of Heterozygosity (LOH) / Uniparental Disomy (UPD) con una elevata risoluzione sull’intero genoma;

• Diagnosi oncoematologiche mediante tecniche di citogenetica convenzionale e di ibridazione in situ fluorescente (FISH) per identificare in tempi rapidi possibili aneuploidie e/o riarrangiamenti cromosomici e genetici;

• Diagnosi di alfa e beta talassemia e di varianti emoglobiniche strutturali mediante test di I e II livello che comprendono tecniche di cromatografia liquida ad alta prestazione (HPLC) e di biologia molecolare;

• Screening molecolare delle varianti geniche (HFE, TFR2, FPN1) dei fattori associati ad emocromatosi;

• Screening molecolare delle varianti geniche dei fattori associati (Fattore V Leiden, Fattore V R2, Protrombina/Fattore II, MTHFR C677T/ A1298C, PAI-1/SERPINE1) a trombofilia;

• Screening molecolare delle varianti geniche dei fattori associati (Fattore XIII, Fibrinogeno, HPA-1a/HPA-1b)/Platelet receptor GPIIIa/ITGB3, ACE, AGT, AGTR1, CBS) a predisposizione a rischio cardiovascolare;

• Identificazione delle microdelezioni sul cromosoma Y;

• Identificazione delle varianti del gene DPYD in pazienti candidati al trattamento con fluoropirimidine mediante tecniche di biologia molecolare;

• Profilazione genomica mediante pannelli genici (AKT1, ALK , BRAF, CDK4, CDKN2A, CTNNB1 DDR2, DICER1, EGFR, ERBB2,, ERBB4, FBXW7, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FOXL2, GNA11, GNAQ, GNAS, H3F3A, H3F3B, HIST1H3B, HRAS, IDH1, IDH2, KIT, KRAS, MAP2K1, MET, MYOD1, NRAS, PDGFRA,, PIK3CA, PTPN11, RAC1, RAF1, RET, ROS1, SF3B1, SMAD4, TERT, TP53) associati a diversi tumori solidi che contribuiscono alla personalizzazione delle terapie;

• Profilazione genomica delle principali variazioni in geni (BRCA1 e 2) associati ad un aumento del rischio di cancro al seno, alla prostata e alle ovaie;

• Profilazione genomica mediante pannelli genici (ABRAXAS1, ATM, APC, BARD1, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1,CHEK2, EPCAM, MLH1, MRE11, MSH2, MSH6, MUTYH, NBN, PALB2, PIK3CA, PMS2, PMS2CL(1), PTEN, RAD50, RAD51C, RAD51D, STK11, TP53, XRCC2) associati a tumori ereditari (mammella/ovaie HNPCC e Sindrome di Poliposi Intestinale);

• Identificazione di varianti geniche responsabili di malattie rare, malattie comuni (malattie cardiovascolari, malattie metaboliche, ecc…), mediante esoma clinico con tecniche di analisi genomica ad alta processività (NGS);

• Individuazione di portatori di variazioni geniche associate a malattie ereditarie, al fine di fornire informazioni cruciali per la consulenza genetica e contribuire alla gestione del rischio di ricorrenza nelle famiglie.